El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
Enfermedad mundialmente conocida por la película de David Lynch, “El hombre elefante”, basada en un personaje real, Joseph Merrick, que padeció de este síndrome de forma aguda. Se trata de una enfermedad congénita que causa crecimiento exagerado y patológico de la piel y el desarrollo atípico de los huesos. Fue descrita por primera vez en 1979 y su nombre viene de Proteo, dios griego que cambiaba su forma para evitar su captura. Sólo se han descrito 100 casos en todo el mundo. En ocasiones se confunde con la elefante, pero se diferencian en que ésta última es causada por obstrucción de vasos linfáticos.
lunes, 29 de abril de 2013
síndrome del hombre lobo
La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.
El lanugo es el pelo blanquecino y fino, parecido a la pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que desaparece en los primeros meses del nacimiento. Pero en los que padecen esta enfermedad, el lanugo continúa, y crece durante toda su vida.
Trastorno de la piel azul
Las personas recluidas personas que tenían el trastorno de la piel azul de Kentucky tienen un trastorno genético de la sangre llamado metahemoglobinemia cuyo principal síntoma es la piel de color azul. Los Institutos Nacionales de la Salud informan que no hay datos sobre cuántas personas se ven afectadas por la metahemoglobinemia
Martín Fulgate sufría de un trastorno en la sangre que se ha llamado methemoglobinemia; la hemoglobina que llevaba en sus venas no podía transportar oxígeno con normalidad ni usarlo para que los tejidos ‘respiraran’. Con lo cual, el trastorno de la piel azul tiene un efecto es similar a los síntomas de congelación: los labios se ponen de color morado, la piel azul y la sangre es de color marrón, ya que carece de oxígeno.
SHILOH LA NIÑA SIRENA
La pequeña nació con sirenomelia, una malformación que aparece en uno de cada 60.000 nacimientos, que se caracteriza principalmente por la fusión de ambas piernas en una sola desde la cintura, por lo que también se la conoce como "síndrome de la sirena". Shiloh, en particular, carecía de colon y órganos genitales; además, no fue posible separar ambas piernas por problemas con su sistema circulatorio, sólo tenía un ovario y debió recibir dos trasplantes de riñón para sobrevivir.
MADRID.- Shiloh Pepin desafió todas las leyes científicas desde el mismo día de su nacimiento. Los médicos no le daban más que unas semanas de vida. Sus padres se hicieron a la idea de que tendrían poco tiempo para disfrutar de ella. Pero Shiloh, una 'niña sirena', se empeñó en contradecirles. Sobrepasando cualquier pronóstico, su alegría ha durado una década. Pero tras una semana hospitalizada en estado 'crítico', la pequeña ha fallecido en el Centro Médico Maine (Portland, EEUU).